NAPOLI (rgl) – A volte la differenza tra la vita e la morte si gioca in poche ore, e in un luogo preciso. Per un bambino di quasi un anno, arrivato al Santobono Pausilipon in condizioni disperate, quel luogo è stato la Terapia Intensiva Pediatrica. Qui, un’équipe multidisciplinare ha diagnosticato e trattato una malattia metabolica genetica talmente rara che nel mondo ne sono stati descritti appena 93 casi. Il piccolo, proveniente dalla provincia di Salerno, è arrivato al Pronto Soccorso già in stato di incoscienza, dopo giorni di vomito e inappetenza seguiti a una comune infezione virale. Gli esami hanno evidenziato una grave acidosi metabolica, una condizione potenzialmente letale che ha imposto il ricovero immediato in Terapia Intensiva. A prendere in carico il caso sono state le équipe dirette da Geremia Zito Marinosci (Terapia Intensiva Pediatrica), Claudia Mandato (Pediatria delle Malattie Croniche, Epatologia e Nutrizione), Gabriele Malgieri (Nefrologia Pediatrica e Dialisi) e Maria Teresa Carbone (Malattie Metaboliche). In collaborazione con il Ceinge e con il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo della Federico II, sono state avviate indagini genetiche che hanno permesso di individuare un deficit della chetogenesi, una patologia ultrarara che impedisce all’organismo di produrre corpi chetonici, fondamentali nei periodi di digiuno o ipoglicemia. La banale infezione virale, unita alla riduzione dell’alimentazione, ha provocato uno scompenso metabolico gravissimo. Per correggere la severa acidosi, refrattaria ai trattamenti farmacologici, è stato necessario ricorrere a 42 ore di dialisi continua, una procedura praticata in pochissimi centri italiani. Oggi il bambino è in buone condizioni cliniche, non presenta esiti neurologici e sarà seguito con un programma di follow up specialistico, un monitoraggio continuo del glucosio e un regime nutrizionale specifico per evitare periodi di digiuno prolungato. “Questo caso conferma il ruolo del nostro ospedale quale centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità e delle malattie rare”, ha dichiarato il direttore generale Rodolfo Conenna. “È il risultato di un sistema che si fonda sull’approccio multispecialistico ed integrato”.
